医学遗传学疾病遗传学研究套路视频教程基因染色体遗传病的临床诊断治疗教学课程讲座

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遗传性疾病的定义及分类

A genetic disorder is a genetic problem caused by one or more

abnormalities in the genome. ( Wikipedia )

遗传性疾病是指由基因组上某种或多种异常造成的疾病。

.Genetic disorders may be hereditary, passed down from the parents' genes.

ln other genetic disorders, defects may be caused by new mutations or

changes to the DNA.

遗传性疾病可能是父母基因组上的变异遗传给后代致病的;也可能是患病者的新发突变(de novo)致病。

Monogenic Disorder单基因疾病、孟德尔疾病

Common Disease

常见疾病常存在遗传因素致病，是多遗传因素和环境共同作用的结果。

OMIM数据库简介

OMIM收集有目前已知孟德尔遗传病和超过15,000种疾病相关基因的信息。

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