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外显子测序

外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区

域DNA猪捉并富集后，苒进行高通量测序的基因组分析方法。

外显子组序列仅占全基因组序列的1%左右，与人类85%致病基因突变相关。

与至基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，而且测序覆盖度更深高。

PE versus SE Illumina

Single end (SE): from each cDNA fragment onlyone end is read.

Paired end (PE): the cDNA fragment is read fromboth ends.

Fastq: Fastq是测序技术中一种反映测序序列的碱基质量的文件格式。

第一行以“@"符号开头，后面紧跟一个序列的描述信息:第二行是该序列的内容;

第三行以“+"竹号开头，后面可以是该序列的描述信息，也可省略;

而第四行是第二行中的序列内容每个碱基所对应的测序质量值。

名词解释

测序深度:测序得到的待测区域总碱基数与待测区域大小的比值

覆盖度:指测序获得的序列占整个待测区域的比例。

如果外显子组测序的覆盖度是98%，则表示仍有2%的序列区域是没有通过测序获得的。

annovar.zip

command.txt

ERR499.R1.fastq

ERR499.R2.fastq

removeN

外显子信息分析.ppt.pdf

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